O que é xeroderma pigmentoso, doença genética rara que aumenta o risco de câncer de pele

Doença hereditária impede o reparo do DNA após a exposição ao sol, eleva drasticamente o risco de câncer de pele e ganhou destaque após a morte da influenciadora Káh Felipe.

O xeroderma pigmentoso é uma doença genética rara que impede o organismo de reparar os danos causados pela radiação ultravioleta no DNA. Como consequência, pessoas com a condição apresentam risco muito elevado de desenvolver câncer de pele ainda na infância e precisam adotar proteção permanente contra a exposição ao sol. O tema voltou ao debate após a morte da influenciadora cearense Káh Felipe, vítima de um câncer de pele que se espalhou pelo corpo.

Segundo a Sociedade Brasileira de Dermatologia (SBD), a doença é hereditária, não contagiosa e causada por alterações genéticas transmitidas de forma autossômica recessiva. Estudos científicos e especialistas explicam que a falha impede que as células corrijam os danos provocados pela luz ultravioleta, favorecendo o acúmulo de mutações que podem originar tumores.

O que você precisa saber

• O fato: Xeroderma pigmentoso é uma doença genética rara que aumenta muito o risco de câncer de pele.
• Quando: Os primeiros sinais costumam surgir antes dos 2 anos de idade.
• Onde: A condição ocorre em diversos países e o maior agrupamento de casos descrito está em Goiás.
• Importa porque: O diagnóstico precoce e a proteção contra o sol reduzem complicações e permitem acompanhamento adequado.

Uma alteração genética impede o reparo do DNA

Em pessoas sem a doença, proteínas especializadas identificam e corrigem pequenas lesões provocadas diariamente pela radiação ultravioleta. Nos pacientes com xeroderma pigmentoso, esse mecanismo não funciona corretamente por causa de alterações em genes responsáveis pelo reparo do DNA.

De acordo com o oncologista Stephen Stefani, do Grupo Oncoclínicas e da Americas Health Foundation, todos recebem danos provocados pela luz solar ao longo da vida. A diferença é que pessoas com xeroderma pigmentoso não conseguem reparar essas lesões, permitindo que mutações se acumulem com o passar do tempo.

Os sintomas aparecem ainda na infância

As primeiras manifestações costumam surgir antes dos 2 anos de idade. Entre os sinais mais comuns estão manchas semelhantes a sardas nas áreas expostas ao sol, queimaduras intensas após pouco tempo de exposição, alterações na pigmentação da pele e ressecamento.

Com a evolução da doença, podem surgir ceratoses actínicas, lesões consideradas precursoras do câncer de pele. A literatura médica aponta que o primeiro tumor costuma aparecer muito mais cedo do que na população em geral, frequentemente durante a infância.

O risco de câncer de pele é muito maior

Segundo estudos citados pelo especialista, o risco de câncer de pele em pacientes com xeroderma pigmentoso é cerca de 10 mil vezes maior do que na população geral. O risco de melanoma também aumenta de forma significativa.

Além da pele, a doença pode atingir os olhos, causando fotofobia, irritações, alterações na córnea e tumores oculares. Alguns pacientes também desenvolvem perda auditiva progressiva e comprometimento neurológico, dependendo do subtipo genético.

O Brasil reúne o maior agrupamento conhecido da doença

Embora o xeroderma pigmentoso seja considerado raro em todo o mundo, pesquisadores identificaram no povoado de Araras, no município de Faina, em Goiás, o maior agrupamento de casos já descrito. O acompanhamento da comunidade é realizado por pesquisadores do Instituto de Ciências Biomédicas da Universidade de São Paulo (ICB-USP).

Um estudo publicado em 2020 apontou que a mutação encontrada nos moradores da região tem origem em famílias do norte da Espanha e teria chegado ao Brasil durante o período da colonização europeia.

Não existe cura, mas a doença pode ser controlada

Até o momento não existe tratamento capaz de corrigir a alteração genética. O acompanhamento é baseado no diagnóstico precoce, proteção permanente contra a radiação ultravioleta e retirada cirúrgica dos tumores quando surgem.

O cuidado envolve dermatologista, oftalmologista e outros profissionais de saúde. O uso diário de protetor solar de alto fator, roupas com proteção contra radiação ultravioleta, óculos apropriados e películas em janelas faz parte da rotina dos pacientes. Pesquisas também avaliam novas terapias, como medicamentos tópicos e estratégias de terapia gênica, que ainda estão em desenvolvimento.

Em caso de manchas persistentes, queimaduras incomuns após pouca exposição ao sol ou histórico familiar da doença, a orientação é procurar avaliação médica para investigação e acompanhamento adequado.

Fonte: G1